神经节苷脂贮积症（GM1型）
| 疾病 |
神经节苷脂贮积症（GM1型） |
| 症状 |
婴儿期开始出现肌肉松弛、进行性运动发育迟缓、无法坐稳、头部控制不佳、智力发育受损、视力下降、惊厥、肝脾肿大、吞咽困难、呼吸问题等。 |
| 因素 |
神经节苷脂贮积症（GM1型）是一种遗传性疾病，由于GBA1基因中的缺陷导致体内缺乏酶，从而无法分解神经节苷脂，最终导致神经系统和器官功能受损。 |
| 治疗 |
目前尚无治愈神经节苷脂贮积症（GM1型）的方法，但可以通过对症治疗来减轻症状。治疗方法包括支持性护理、物理治疗、营养支持、抗惊厥药物等。此外，基因治疗和酶替代疗法等新疗法也在研究中。 |
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
| 疾病名称 |
症状 |
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痤疮样皮疹，红肿，疼痛，痛痒感，可能伴有粉刺和脓包形成。 |
| 发烧性皮肤疹
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高热、皮肤瘙痒、红疹、脱屑 |
| 脑前额叶癫痫
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部分性或全面性发作，包括意识丧失、肢体抽搐、面部抽动、语言障碍等。 |
| 夜间睡眠相关呼吸暂停症候群
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夜间频繁醒来、打鼾、呼吸暂停、口干、头痛、白天嗜睡、注意力不集中、记忆力减退、易怒等。 |
| 沃尔文综合征
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智力障碍，口腔溃疡，牙龈肿痛，关节疼痛，皮肤病变（如溃疡、棕色斑块） |
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