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脆弱X综合征

疾病 脆弱X综合征
症状 智力发育迟缓,面部特征异常,关节松弛,心脏疾病
因素 脆弱X综合征是由于X染色体上的FMR1基因的突变引起的，该基因编码的蛋白质在正常情况下帮助大脑发育和神经功能正常运作。
治疗 目前还没有完全治愈脆弱X综合征的方法，但可以通过康复治疗、特殊教育和支持性治疗来帮助改善患者的生活质量。同时，针对特定症状和并发症，如心脏疾病，可能需要其他专门的治疗措施。
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
微生物感染导致的眼部炎症 眼部红肿、眼睛疼痛、泪水增多、视觉模糊、疼痛加重后可能伴随眼部分泌物和光敏感。
神经源性咳嗽综合征 持续性咳嗽（超过8周），咳嗽间断性发作，咳嗽剧烈，无痰或少量白色粘痰，咳嗽引起胸痛、呼吸困难等。
绿色恶魔症 皮肤呈现绿色，疲劳乏力，恶心呕吐，肝功能异常
暗示性心绞痛 胸闷、胸痛、呼吸困难、心慌、出汗、四肢无力
创伤后应激障碍 强烈的创伤回忆、噩梦、恐惧和焦虑，失眠，易怒，注意力不集中，回避与创伤相关的事物。
夜间短暂性失明症 患者在夜间突然出现视力模糊或完全丧失，一般持续数分钟至数十分钟后自行恢复，白天视力正常。
辐射性肺损伤 呼吸困难，咳嗽，胸痛，肺炎
弹性皮肤综合症 皮肤极度弹性，易发生瘀斑和伤口，皮肤脆弱，关节松弛，易产生骨折，心血管系统异常，呼吸困难等。
深部真菌感染 持续高热、寒战、全身疲惫、持续咳嗽、胸痛、呼吸困难、头痛、恶心、呕吐、皮肤瘙痒、红斑、肿胀、排尿困难。
淋巴系统溶血性疾病 贫血、乏力、黄疸、脾脏肿大、尿液深色、食欲不振