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戈谢病

疾病 戈谢病
症状 脾脏和肝脏肿大,骨骼疼痛,疲劳,神经系统疾病,心脏疾病,贫血,出血问题,眼睛和皮肤黄疸。
因素 主要由于遗传因素,即GBA基因突变引起的酶缺乏,导致某种脂质在体内积累,对身体的正常功能产生影响。
治疗 主要包括酶替代疗法(ERT)和底物抑制疗法(SRT)。ERT通过注射含有缺乏酶的药物来减少体内脂质的积累。SRT通过口服药物来降低体内脂质的产生。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
亢进性甲状腺功能减退症(Hyperthyroidism) 体重减轻,心率加快,焦虑不安,手颤抖,多汗,眼睛突出,肌肉无力,月经不规则。
神经根性耳鸣综合征 耳鸣,可能伴随睡眠障碍、头痛、注意力不集中等神经系统相关症状。
闪电手症 患者在手部接触到任何物体时会经历剧烈的电击感,伴随着疼痛和痉挛。还可能出现手部肌肉无力、手指麻木等感觉异常。
德鲁特综合症 肌肉僵硬、震颤、共济失调、言语困难、自主神经功能障碍
永久性微笑症候群 患者面部肌肉长期处于微笑状态,即使在情绪低落或不适宜微笑的情况下也无法改变,可能伴随面部疲劳、嘴唇干燥、颊部不适等。
天幕综合症 头部剧烈疼痛,视力模糊,听力下降,恶心呕吐,易疲劳,失眠,情绪波动。
云南白药综合征 呼吸困难,皮肤瘙痒,肌肉无力,意识模糊
海马症候群 海马症候群是一种罕见的神经系统疾病,其症状包括记忆丧失、空间定位能力丧失、情感波动、认知功能下降、失眠、头痛、视力问题等。
细胞负荷过重综合症 疲劳、头痛、胸闷、心悸、肌肉酸痛、消化不良、失眠等
闪光性记忆丧失症 突然出现的、短暂的记忆丧失,常伴有视觉闪光或亮点出现。患者在发作期间无法回忆起发作期间发生的事情,但发作后恢复正常。