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尼曼-匹兹综合征

疾病 尼曼-匹兹综合征
症状 肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。
因素 该疾病由于酸脂酶缺乏引起,导致脂质代谢异常,积累大量酸脂质(如脑苷脂、胆固醇等)。
治疗 目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
神经源性食欲减退症 食欲减退或完全丧失、体重减轻、消化不良、腹胀、恶心、呕吐、便秘等。
维生素缺乏症 疲劳乏力,皮肤干燥,夜盲症,贫血,免疫力下降
大脑退化症 记忆力减退,思维迟缓,语言障碍,行为异常,智力下降,情绪波动。
幻觉性牙痛症 患者出现牙痛感,但在检查时并未发现任何牙齿问题;疼痛感持续存在,且常常伴随幻觉感,如牙齿变形、移动或脱落的错觉。
深部静脉血栓形成(TVT) 下肢肿胀,疼痛,局部发热,皮肤变红/紫
光谱性注意缺陷过动障碍 注意力不集中、过度活跃、冲动性行为、易分心、情绪波动、社交困难、学习困难、记忆力减退、行为问题等。
微笑失调综合症 患者在尝试微笑时面部肌肉不能协调运动,表情显得僵硬或者不自然,无法展现真实的愉悦情绪。有时候可能伴随着面部肌肉的抽动或者颜面肌肉的不协调运动。这种症状在社交场合或者与人交流时会引起困扰,可能导致社交焦虑和自尊心受损。
脑干岛区梗死 意识丧失,呼吸困难,瞳孔异常,偏瘫,语言障碍
麦粒肿疾病 麦粒肿疾病主要表现为眼睑或眼部出现红肿、疼痛、局部有压痛感,可能伴有分泌物,如脓液或脓袋形成。
橙色皮肤病 皮肤呈橙色,黄疸,疲劳,食欲减退