尼曼-匹兹综合征
疾病 |
尼曼-匹兹综合征 |
症状 |
肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。 |
因素 |
该疾病由于酸脂酶缺乏引起,导致脂质代谢异常,积累大量酸脂质(如脑苷脂、胆固醇等)。 |
治疗 |
目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 |
症状 |
神经源性食欲减退症
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食欲减退或完全丧失、体重减轻、消化不良、腹胀、恶心、呕吐、便秘等。 |
维生素缺乏症
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疲劳乏力,皮肤干燥,夜盲症,贫血,免疫力下降 |
大脑退化症
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记忆力减退,思维迟缓,语言障碍,行为异常,智力下降,情绪波动。 |
幻觉性牙痛症
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患者出现牙痛感,但在检查时并未发现任何牙齿问题;疼痛感持续存在,且常常伴随幻觉感,如牙齿变形、移动或脱落的错觉。 |
深部静脉血栓形成(TVT)
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下肢肿胀,疼痛,局部发热,皮肤变红/紫 |
光谱性注意缺陷过动障碍
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注意力不集中、过度活跃、冲动性行为、易分心、情绪波动、社交困难、学习困难、记忆力减退、行为问题等。 |
微笑失调综合症
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患者在尝试微笑时面部肌肉不能协调运动,表情显得僵硬或者不自然,无法展现真实的愉悦情绪。有时候可能伴随着面部肌肉的抽动或者颜面肌肉的不协调运动。这种症状在社交场合或者与人交流时会引起困扰,可能导致社交焦虑和自尊心受损。 |
脑干岛区梗死
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意识丧失,呼吸困难,瞳孔异常,偏瘫,语言障碍 |
麦粒肿疾病
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麦粒肿疾病主要表现为眼睑或眼部出现红肿、疼痛、局部有压痛感,可能伴有分泌物,如脓液或脓袋形成。 |
橙色皮肤病
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皮肤呈橙色,黄疸,疲劳,食欲减退 |