老罗工具 > 疾病自查 > 稀有病综合症

稀有病综合症

疾病 稀有病综合症
症状 多发性骨折、呼吸困难、智力发育迟缓、骨骼畸形、血尿、肾功能受损、皮肤色素减退等。
因素 该疾病由缺乏特定酶或蛋白质导致的遗传缺陷引起。
治疗 目前尚无特效治疗方法，针对症状可以采取骨折治疗、肾功能支持、智力和发育支持等综合治疗措施来改善患者的生活质量。定期的遗传咨询和支持也是重要的部分。
#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
黑曲病 皮肤黑斑，肌肉无力，心悸，头晕
水下恐惧症 对待水域产生极度恐惧，焦虑和恐慌感；出现心跳加速、呼吸急促、出冷汗等身体反应；避免接触水的行为；可能伴随睡眠障碍和抑郁情绪。
蝶骨骨髓炎 头痛、面部肿胀、流鼻涕、嗓子痛、发热、骨疼痛
细胞毒症 体重下降，疲劳，恶心，呕吐，腹泻，脱发
奥迪综合征 肌无力，智力发育迟缓，语言障碍，共济失调，视力障碍
蓝绿色盲 无法分辨蓝色和绿色，视力模糊，颜色感知异常
细胞膜通透性异常综合征 身体疼痛、肌无力、疲劳容易、呼吸困难、消化不良、心律不齐等
魔尾症 严重的背痛，尾骨疼痛，坐立困难，排便困难，可能出现直肠脱垂等。
镜面感染症 镜面感染症是一种罕见的皮肤疾病，其主要特征是皮肤表面出现镜面般的反射效应，导致患者看起来好像皮肤被镜子覆盖。其他可能的症状包括皮肤干燥、瘙痒、疼痛以及局部发红和肿胀。
退行性脊椎关节病 腰背部疼痛（可能会向臀部和大腿放射）、僵硬感、活动受限、行走困难、腰椎弯曲度减少、骨刺形成、神经受压引起的疼痛、麻木或刺痛感。