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磷酸酰基缺失综合征

疾病 磷酸酰基缺失综合征
症状 肌肉无力、运动障碍、呼吸困难、心脏病变、智力发育迟缓等
因素 遗传突变导致体内缺少磷酸酰基,进而影响细胞内的能量代谢
治疗 目前没有特效药物治疗,主要采取对症治疗,如物理康复、药物管理症状、心脏支持治疗等。同时,辅助治疗措施如营养支持、心理支持也是重要的。病人需要长期跟踪治疗和定期检查。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
弗格森综合征 慢性疲劳、消化不良、体重下降、关节疼痛、皮肤色素沉积、低血压、心脏不稳定等。
钻空症 剧烈头痛,恶心呕吐,视力模糊,行走不稳
斑块动脉粥样硬化症 胸痛、心绞痛、短暂性脑缺血发作、血管堵塞、心肌梗死等
潜在心血管疾病综合征 疲劳、胸闷、心悸、呼吸困难、头晕、肢体麻木
夜间走路症(Somnambulism) 在夜晚入睡后起床并行走的行为,无意识中打开门窗、漫无目的地走动,意识状态呈现模糊且反应迟钝。
光学脑疲劳综合征 头痛、眼睛疲劳、视觉模糊、注意力不集中、记忆力减退、眼睛干涩、眼睛发红、颈部僵硬、视力下降。
光谱性自闭症谱系障碍 ASD 可以表现为社交交往和沟通障碍、刻板行为和兴趣、感觉过敏或过滤障碍等。这些表现在每个患者身上可能有所不同,且程度也不同。常见的症状包括社交互动的困难、语言和沟通能力的延迟或缺失、刻板重复的行为模式、固定的兴趣或活动、对感官输入的敏感或不适反应等。
幻象综合征 患者会出现视觉、听觉、触觉或嗅觉上的错觉,感觉到并不存在的事物或情境,常伴随幻觉、幻听、幻嗅等症状。还可能出现思维混乱、焦虑、恐慌等情绪问题。
脑电波综合征 频繁的头痛,失眠,记忆力下降,注意力不集中,情绪波动,智力衰退。
麻痹性肌炎 肌肉无力,尤其是上肢和颈部,可能导致吞咽困难和呼吸困难。患者可能感到肌肉疼痛、关节疼痛和肌肉萎缩。部分患者可能出现皮疹,典型的是Gottron斑和Helter斑。