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尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
萎缩性肾小管间质病 多饮、多尿、体重下降、疲劳、腰痛、贫血、骨质疏松等
葡萄酒过敏症 皮肤潮红、皮疹、呼吸困难、头痛、恶心、呕吐、腹痛、腹泻
绝对疲劳综合征 沉重的疲劳,无法缓解,持续超过6个月;记忆力和注意力减退;喉咙痛和淋巴结肿大;失眠或睡眠障碍;关节痛和肌肉疼痛;头痛;抑郁和焦虑等情绪问题。
日间嗜睡症 白天经常出现极度嗜睡、难以维持清醒状态,无法集中注意力,记忆力下降,情绪波动,容易犯困。
细胞饥饿症 体重下降,肌肉萎缩,疲劳,贫血,免疫功能低下
夜间无尽综合征 患者在夜间出现无法控制的运动,如痉挛、舞蹈样动作、不自主的肌肉收缩等。这些症状会使患者难以入睡或保持睡眠,导致严重的睡眠障碍和白天的疲劳。
智力减退症 记忆力下降、思维力衰退、语言障碍、日常生活能力下降
细胞周期失控综合征 异常体重损失或增加,持续疲劳,发热,皮肤出现异常纹理,异常肿块或肿瘤,内脏器官功能异常等。
魔幻性脑炎 幻觉、妄想、思维混乱、情绪波动、记忆力减退、肌肉僵硬、发音困难
普通感冒 流鼻涕、打喷嚏、喉咙痛、咳嗽、发热、头痛、全身乏力等