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细胞质漏斗病

疾病 细胞质漏斗病
症状 疲劳、肌肉无力、晕厥、心律不齐、呼吸困难、血尿、贫血
因素 发生于细胞质漏斗的基因突变,导致蛋白质无法正确运输和分泌,最常见的突变是维生素D结合蛋白基因的突变。
治疗 目前没有特效治疗方法,以缓解症状为主,包括补充维生素D和钙剂,康复训练,心脏或肾功能不全时需要适当药物治疗。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
德雷格症 进行性失智,肌肉僵硬,共济失调,肌阵挛
海岛病 患者可能出现头痛、恶心、呕吐、腹泻、体温升高、心率加快、皮肤出现红斑或疱疹等症状。
慢性疲劳综合征(Chronic Fatigue Syndrome) 持续性疲劳,无法缓解,伴随以下症状:肌肉疼痛、关节疼痛、头痛、喉咙痛、淋巴结肿大、长期咳嗽、失眠、注意力集中困难、记忆力减退、消化不良等。
夜间痛醒综合症 患者在夜间睡眠中会突然感到剧烈的疼痛,痛苦程度可导致患者醒来,通常疼痛可涉及多个部位,如头部、胸部、腹部等。
蝶鞍症 头痛、视力障碍、内分泌紊乱、头颅后突、鼻塞、颅内压增高等
德韦蒂-坎普症候群(DeVeti-Camp Syndrome) 肌肉无力,智力退化,抽搐,共济失调,言语障碍
碳氢化合物不耐受症 消化不良、腹胀、腹痛、腹泻、恶心、呕吐
天气敏感性皮炎 皮肤干燥、瘙痒、红肿、皮疹、水肿、出血、色素沉着等
晚期肝癌 腹部肿块,腹痛,乏力,黄疸,肝功能异常
澄清综合征 极度疲劳、肌肉无力、关节痛、抑郁、记忆力下降、体重增加、皮肤干燥、头发脱落、心悸、失眠等。