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德尔布吕克症

疾病 德尔布吕克症
症状 肌肉僵硬和无力,尤其是颈部和四肢,呼吸困难,咽喉肌肉痉挛,面部表情僵硬,言语困难,吞咽困难,手指和脚趾的肢体震颤。
因素 德尔布吕克症是一种遗传疾病,由于基因突变导致神经肌肉的通信异常,进而引起肌肉的僵硬和无力。最常见的突变情况是位于DYT1基因上的TOR1A基因突变。
治疗 德尔布吕克症目前无法治愈,但可以通过药物治疗来减轻症状。抗胆碱能药物,如三环类抗抑郁药物(氟西汀、克林霉素)或抗帕金森病药物(左旋多巴、右旋多巴)常用于缓解症状。有时候手术治疗,如深部脑刺激术,可以被用来纠正神经肌肉通信的问题。康复治疗,如物理治疗和言语疗法,也可以帮助提高患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
病毒性上呼吸道感染 流感样症状,如咳嗽、打喷嚏、流鼻涕、喉咙痛、发热、头痛、全身不适等。有时可能伴有咽部炎症、声音嘶哑、喉咙干燥等。
暴发性内分泌失调综合征 突发的情绪波动,异常的体重变化,过度疲劳,失眠,皮肤干燥,性欲降低。
金鱼病 水肿,呼吸困难,鳃片变色,体表溃烂,食欲不振
白血病(Leukemia) 疲劳、乏力、贫血、易出血、发热、淋巴结肿大、骨痛、关节痛、皮肤出血等。
马凡氏综合征 智力低下,面部特征畸形(扁平面容,斜眼,大口唇),心脏缺陷,消化系统问题,身高矮小。
神经刺激症(Neurostimulopathy) 肌肉抽搐、无力感、感觉异常(如刺痛、麻木)、震颤、痉挛、反射亢进等。
紫癜型血友病 皮肤紫斑、血小板减少、出血、关节肿痛、鼻出血、牙龈出血、月经过多
急性呼吸窘迫综合征(ARDS) 呼吸急促,低氧血症,肺水肿,严重疼痛,疲倦,无力,混乱等。
魔鬼症 幻觉、妄想、情绪不稳定、极度恐惧、行为异常
细胞质脱离综合征 肌肉无力、肌肉痉挛、体重下降、心律失常