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德尔夫特综合征

疾病 德尔夫特综合征
症状 肢体畸形,智力发育迟缓,面容异常,语言障碍,运动障碍
因素 德尔夫特综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由于DYRK1A基因的突变导致。这一基因突变会影响脑发育和功能。
治疗 目前针对德尔夫特综合征的特定治疗方法尚未发现,目前治疗主要是针对症状进行对症治疗,例如,康复训练、特殊教育、语言治疗等。同时,关注患者的心理健康,提供心理支持也是重要的。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
海洋亚气压症 头痛、恶心、呕吐、眩晕、疲劳、肌肉痉挛、抽搐、昏迷等。
幻想综合征 患者会出现持续的幻觉、妄想和错觉,对现实世界产生混淆和误解。常见的症状包括追踪妄想(感觉被人跟踪)、嫉妒妄想(认为别人嫉妒自己)、被害妄想(笃信有人阴谋陷害自己)等。
隐源性水肿病 患者出现全身性水肿,特别是面部、手臂、腹部和下肢水肿较为明显。水肿可能会在早上醒来时达到最严重,晚间可能稍有缓解。患者可能会感到体重增加,皮肤可能会因水肿而变得紧绷。其他可能的症状包括头痛、恶心、呕吐、乏力和焦虑等。
表皮角化不良症 皮肤干燥、粗糙、发红,角质层增厚,出现鳞屑、裂纹和皲裂。
海洋封闭症 晕眩、恶心、呕吐、头痛、肌肉无力
神经元退行性疾病 进行性肌肉无力,肌肉萎缩,言语困难,吞咽困难,认知能力下降。
循环系统失调综合征 心悸、乏力、头晕、气短、胸闷、血压不稳定、心律不齐等
复发性多发性神经炎 肌无力、感觉异常(麻木、刺痛等)、疲劳、肌肉萎缩、协调障碍等
猫爪病 发热、皮肤损伤、淋巴结肿大、疼痛、乏力、头痛、肌肉关节痛等。
细胞凋亡异常症 疲倦乏力、体重下降、贫血、易出血、反复感染、淋巴结肿大