疾病名称 |
症状 |
蓝尿症
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尿液呈蓝色,可能伴随有腹痛、恶心、呕吐、肌痛、心悸、头痛、疲劳。 |
家庭性高胆固醇血症
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心血管系统问题(如冠心病、心绞痛、心肌梗塞)、黄色瘤(皮肤上黄色或橙色的油脂斑块,通常位于皮肤褶皱处,如膝盖、腕部和腋窝)、胆结石、脑血管疾病(如中风) |
泛发性硬化症
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神经系统相关:行动和协调问题、肌张力异常、震颤、痉挛、视觉障碍、认知问题 |
剧烈疼痛综合征
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剧烈的疼痛感,常伴随着抽搐、出汗、心悸等不适感受 |
晚发性肌张力障碍
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肌肉僵硬,肌张力增高,肢体震颤,肌肉痉挛,行动不灵活,步态异常。 |
梨形综合征
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患者的嘴巴呈梨形,下颌突出,牙齿不齐;面部和颅骨发育异常,头颅尺寸较小;智力发育迟缓,语言能力受限;视力障碍,包括近视或远视、斜视等。 |
幻觉性肌痛综合征
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患者会出现身体上的明显肌肉疼痛,但经检查并无实际病变;同时也会出现幻觉现象,如觉得身体被刺痛、烧伤、电击等。 |
特发性睡眠惊厥综合征
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突然的惊厥发作,通常发生在睡眠的非REM阶段,伴随着强烈的惊恐感和自主神经系统的异常激活,如心率增加、呼吸急促等。在惊厥发作后,患者常感到疲倦和困惑,但在清醒后没有任何记忆。 |
光能症
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异常敏感光线、皮肤灼热感、眼睛干涩、疲劳、头痛 |
夜间恶化综合征
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患者在夜间或睡眠期间出现症状恶化,例如呼吸困难、胸闷、心悸等。 |