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贝克斯-亚当斯综合征

疾病 贝克斯-亚当斯综合征
症状 智力发育迟缓,特征性的面容特征(包括宽大的鼻梁、广泛的额头、斜眼等),心脏先天性畸形,肌肉张力低下,言语能力延迟,行为特征(如多动、注意力不集中)等。
因素 贝克斯-亚当斯综合征是由于21号染色体上的基因突变导致的。这种突变可能是来自父亲或母亲的染色体异常,例如三体21号染色体(唐氏综合征),或者在染色体21上的部分基因突变。
治疗 治疗方案通常包括早期干预和康复治疗,以帮助儿童克服发育上的障碍。针对心脏畸形可能需要手术干预。行为和教育方面的治疗也可能对提高患者的生活质量有所帮助。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
夜间 睡眠障碍 夜间无法入睡或睡眠不深,频繁醒来,夜间多次起床上厕所,白天感到昏昏欲睡,注意力和记忆力下降。
光感性癫痫综合征 突然发作的癫痫样抽搐,常在受到强光刺激后出现,可能伴有意识丧失、视力异常或视觉幻觉。
细胞质脱落症 皮肤干燥、脱屑、瘙痒、红斑、溃疡;头发脆弱易断、脱落;指甲脆弱易碎、变形;口腔黏膜干燥、溃疡。
德诺姆症(Denonvilliers Syndrome) 尿频、尿痛、尿急、膀胱痉挛、性功能障碍、腹痛、腰背痛、疲劳、体重减轻、食欲不振
明显性厌食症 极度拒食,严重体重减轻,恶心、呕吐,过度运动,社交回避,自我否定
雷诺综合症 慢性肾功能不全、高血压、蛋白尿、贫血、水肿、尿频、肌肉痉挛
镜面感知症 患者会在看到别人受到触摸或刺激时,自己也会感受到相同的触感。这种病症会导致患者对于他人的感觉和经历产生强烈的共情,但同时也可能造成困扰和痛苦。
暴食症(Binge Eating Disorder) 频繁进食大量食物,无法控制进食行为,进食速度快,进食时感到失控,吃到难以容纳的程度,感觉饱涨和不舒服,会感到内疚、恶心和焦虑等情绪。
夜间呼吸暂停症(Sleep Apnea) 夜间频繁的呼吸暂停,打鼾,睡眠质量差,白天嗜睡,注意力不集中,情绪波动等。
光谱感知障碍综合征 患者对光线、颜色、形状等视觉刺激的感知出现异常,可能表现为光线过敏、色彩过敏、形状感知异常等。患者可能出现头痛、眼睛疼痛、视觉模糊、眼睛疲劳等不适感。